Duchenne肌营养不良症(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,主要影响男孩。如果一个家庭中有一个孩子被诊断为DMD,那么第二个孩子的风险取决于父母的基因型。

如果母亲是携带者(即她是DMD基因的杂合子),父亲不是患者或携带者,那么每个儿子有50%的可能性患上DMD,每个女儿有50%的可能性成为携带者。

如果父亲是患者,母亲不是携带者,那么所有的女儿将成为携带者,但不会有儿子患病,因为父亲只能将他的Y染色体传给儿子。

如果父母双方都是携带者,那么儿子有25%的可能性患上DMD,50%的可能性成为携带者,25%的可能性不携带突变基因;女儿有25%的可能性患上症状较轻的贝克尔肌营养不良症(BMD),50%的可能性成为携带者,25%的可能性不携带突变基因。

因此,如果你的第一个孩子是DMD患者,你应该寻求遗传咨询,以了解你和你的伴侣的基因型,并评估你们未来孩子患病的风险。基因检测可以提供更准确的风险评估。